Chargement Évènements

« Tous les Évènements

Colloque scientifique inter-régional Ouest

De la recherche aux traitements dans les maladies rares

Le 9 Avril 2021 – en ligne

La Fondation Maladies Rares organise un premier colloque scientifique inter-régional « De la recherche aux traitements, dans les maladies rares », le 9 avril 2021 en format digital.

Il se déroulera sur la plateforme Zoom.

Ce colloque a pour objectif de présenter les réseaux et les  projets de recherche dans les maladies rares menés en région Ouest, favorisant le partage entre les acteurs. Il a été réalisé en collaboration avec le Pr Sylvie Odent, CHU Rennes et le Pr Stéphane Bézieau, CHU Nantes.

Concernant les soumissions de posters ou pour toutes questions, n’hésitez pas à nous envoyer un e-mail.

Cette journée scientifique se déroulera sur la plateforme ZOOM.
Pour y participer, il suffit de cliquer demain à 8h30 sur ce lien : 

Manifestation organisée en association avec le Groupement de Coopération Sanitaire des Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest (GCS Hugo)


Journée organisée avec le soutien d’Alnylam

08h30 – 08h45 Introduction
M Philippe El Saïr, Directeur du CHU de Nantes, administrateur GCS HUGO
Pr Jean-Louis Mandel, Président de la Fondation Maladies

08h45 – 09h55
Session 1 – Génétique médicale, de la recherche au rendu du diagnostic
Session animée par le Pr Sylvie Odent, Responsable du Service de Génétique Clinique,Coordinatrice du Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest CLAD-Ouest ,IGDR, UMR 6290 Université de Rennes, CHU de Rennes

Pr Francis Couturaud, Chef du département de médecine interne, médecine vasculaire et pneumologie, Directeur EA3878-GETBO, CHRU Brest et Mme Lénaïck Gourhant, CHRU Brest, ingénieur EA3878-GETBO
Projet : Extending identification of new inherited thrombophilia in selected families

Dr Pascale Quignon, Chercheur, Institut de génétique et développement de Rennes, UMR6290-CNRS/Université Rennes1
Projet : Whole genome sequencing of dogs affected by idiopathic epilepsy as genetic models for human epilepsies 

Pr Isabelle Pellier, Responsable de l’unité d’Hématologie/Oncologie pédiatrique-CHU d’Angers
Projet Exocare : Recherche par Exome de nouveaux gènes de prédisposition aux cancers rares chez l’enfant

Pr Pascal Reynier, Directeur du Département de Biochimie et Génétique, centre de référence des maladies neurogénétiques, CHU d’Angers
Approches en Métabolomique

Pr Sylvie Odent & Pr Stéphane Bézieau, Chef du service de génétique médicale, Président de la Fédération Française de Génétique Humaine, laboratoire de génétique moléculaire, CHU de Nantes
Activités du réseau Gem-Excell (réseau d’excellence en génétique et en génomique) projets HUGO RD, PORTAIL, Variants structuraux

10h00- 10h40
Session 2 – Projets Lauréats GCS HUGO & Fondation Maladies Rares
Session animée par le Dr Guy Lenaers, Directeur de MitoLab, pathophysiologie mitochondriale, Université d’Angers

Pr Laurent Plantier, CEPR/Inserm UMR1100, CHRU de Tours
Projet : Low-Frequency Intrapulmonary Percussive Ventilation IncreasesAerosol Penetration in a 2-Compartment Physical Model of Fibrotic Lung Disease

Pr Jean-Baptiste Gourraud, Institut du Thorax cardiologie CHU Nantes HGRL
Projet : CIQTP prolongation : role and mechanism in sudden cardiac death

Pr Dominique Bonneau, Centre national de référence sur les maladies neurogénétiques, CHU Angers
Projet : “Multi-omique et IPSc pour réduire l’impasse diagnostique : les projets MIDRID et PRIOMICS ”

10h40 – 10h50 Pause

10h50 – 11h20
Session 3 – Table ronde : Mobiliser des financements privés pour soutenir la recherche
Session animée par Mme Anne-Sophie Blancher, Responsable du pôle communication et partenariat, Fondation Maladies Rares

Mme Céline Darguesse, Chargée de communication et mécénat, Groupama Loire Bretagne
Dr Patrick Maurel, Directeur scientifique, Responsable de l’action Maladies Rares pour le district Kiwanis France-Monaco
Mme Véronique Meunier, Responsable mécénat, Fonds de dotation du CHU de Nantes
Mme Christine Trémolières, Directrice de la communication, CIC Ouest

11h25 – 12h15
Session 4 – Les Sciences Humaines et sociales au service des maladies rares
Session animée par le Pr Guy Minguet, Professeur de sociologie, IMT Atlantique Nantes

Dr Céline Lancelot, Chercheur, Laboratoire de Psychologie des Pays de la Loire, EA 4638, Université Angers
Projet : 
Mieux comprendre le fonctionnement social et émotionnel des jeunes filles avec un syndrome de Turner pour mieux accompagner

Mme Cécile Foujols, Déléguée régionale des Pays de la Loire, Alliance maladies rares
Les actions de l’Alliance maladies rares

Dr Laurent Pasquier, Médecin coordonnateur du Centre de Référence Déficiences intellectuelles de causes rares (CRDI), CHU de Rennes
Éthique et génétique

12h15 – 13h15 Pause déjeuner

13h20 – 14h15
Session 5 – Approches thérapeutiques : de la recherche fondamentale au traitement

13h20-13h40 – PARTIE 1 : si RNA etAmyloses génétiques à transthyrétine
Session animée par le Pr
Daniel Scherman, Directeur de la Fondation Maladies Rares

Pr Yann Péréon, Coordonnateur site constitutif de Nantes- Centre de référence maladies Neuromusculaires Atlantique, Occitanie, Caraïbe (AOC)
Nouvelles thérapeutiques dans les amyloses génétiques à transthyrétine

13h45-14h15 – PARTIE 2 : Therapies géniques et traitements dits modulateurs
Session animée le Pr Sandra Mercier,
Généticienne clinicienne, Service de génétique médicale, Centre de Référence Anomalies du Développement, Centre de Référence Maladies Neuromusculaires, CHU Hôtel Dieu Nantes, Institut du thorax – Inserm UMR 1087 / CNRS UMR 6291, Université de Nantes

Dr Oumeya Adjali, Directrice du laboratoire Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques, Responsable équipe “Immunologie du transfert de gène à l’aide d’AAV”, INSERM UMR 1089, Nantes
Approches en thérapie génique

Dr Sophie Ramel, Coordonnatrice médicale Réseau MUCO OUEST-Responsable du CRCM de Roscoff
Mucoviscidose : focus sur les traitements dits modulateurs

14h20 – 15h00
Session 6 – Table ronde : De l’invention à l’innovation : objectif valorisation
Session animée par le Dr Christine Fétro, Responsable Nationale de la valorisation de la recherche et des partenariats industriels (Club POC), Fondation Maladies Rares

Dr Christophe Dombu, Analyste Portzamparc , Groupe BNP Paribas
Dr Guillaume Mabilleau, Directeur du Groupe d’étude du remodelage osseux et matériaux (GEROM) UPRES EA 4658 –Université d’Angers
Dr Franck Mouthon, Président de France Biotech, CEO Theranexus
Dr Tuan Huy Nguyen, CEO Goliver Therapeutics
Dr Elise Petit Rodat, Chef de projet thématique, SATT Ouest Valorisation

15h05 – 16h30
Session 7 – Coopérer, par-delà les disciplines et les frontières
Session animée par le Pr Christophe Aubé, Coordonnateur du GIRCI GO, porté par le GCS HUGO

15h05-15h45 – PARTIE 1 : Filière, réseaux, plateformes

Pr Christophe VernyCoordinateur des Centres de Référence Maladies Rares  neurogénétiques et Huntington. Animateur de la Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM (pathologies rares du système nerveux central), CHU d’Angers
Les filières de santé maladies rares : la filière BRAIN-TEAM

Mme Anne Prestel, Coordinatrice régionale Plateforme d’expertise de Bretagne et M Mathieu Ferte, Coordinateur de PRIOR
Les Plateformes d’expertise maladies rares Bretagne et Pays de Loire

Dr Laurent David, Responsable de la plateforme iPSC, Université de Nantes
Plateforme iPSC Nantes & Maladies Rare

15h50-16h30 – PARTIE 2 : Les maladies rares au sein des réseaux d’investigateurs du GCS HUGO

Pr Régis Hankard, Coordinateur de PEDSTART Inserm-FCRIN, The French Paediatric Clinical Research Network, CHU Tours
HUGOPEREN : Hôpitaux Universitaires du Grand Ouest -PEdiatric REsearch Network- focus sur les activités maladies rares et les collaborations (Orphandev et Fimatho)

Pr Ludovic Martin, Coordinateur IDGO, référent site constitutif centre de référence des maladies rares de la peau et des muqueuses d’origine génétique, CHU Angers
IDGO : Institut de Dermatologie du Grand Ouest , Focus sur les approches transdisciplinaires

Pr Alain Saraux, CHRU Brest
VICTOR HUGO : InnoVatIon en ReCherche osTeOaRticulaire de la région HUGO

16h30 – 16h40 Pause

16h40-17h20 
Session 8– Maladies rares et COVID-19
Session animée par le Pr Stéphane Bézieau, Chef du service de génétique médicale, Président de la Fédération Française de Génétique Humaine, laboratoirede génétique moléculaire, CHU de Nantes

Pr Jean-Laurent Casanova, Head, St. Giles Laboratory of Human Genetics of Infectious Diseases, Senior Attending Physician, The Rockefeller University Hospital, Visiting Professor, Necker Hospital and School of Medicine, University Paris Descartes
Genetic and immunological causes of life-threatening COVID-19

17:30 – Conclusion et annonce des prix Poster en partenariat avec Groupama Loire Bretagne
Pr Sylvie Odent, Pr Stéphane Bézieau et Pr Daniel Scherman

Les communications poster seront sélectionnées sous l’égide d’un comité scientifique. Des prix poster seront attribués aux équipes de recherche sélectionnées en clôture du colloque avec le soutien de Groupama Loire Bretagne. 

Vous pouvez découvrir les e-posters présentés : https://evenements-fondation-maladiesrares.org/poster-colloque-ouest-maladies-rares-9-avril-2021/

 

L’inscription est gratuite mais est vivement conseillée.

• Vous recevrez un ‘reminder’ la veille avec les codes pour vous connecter
• Vous aurez accès aux posters 1 semaine avant l’événement.

Nous vous remercions de lire le Guide de bonnes pratiques dans l’onglet à droite.

  Pr Sylvie Odent Responsable du Service de Génétique Clinique, Coordinatrice du Centre de référence Anomalies du développement et syndromes malformatifs de l’Ouest CLAD-Ouest , Institut de Génétique et Développement de Rennes IGDR,
UMR 6290 Université de Rennes, Hôpital SUD CHU Rennes.

 Pr Stéphane Bézieau Chef du service de génétique médicale, Président de la
Fédération Française de Génétique Humaine,laboratoire de génétique moléculaire, CHU Hotel-Dieu Nantes

Dr Oumeya Adjali Directrice du Laboratoire de Thérapie Génique Translationnelle
des Maladies Génétiques , Responsable équipe «Immunologie du transfert de gène
à l’aide d’AAV», INSERM UMR 1089, Nantes

Pr Dominique Bonneau Coordonnateur du Centre national de référence sur les
maladies neurogénétiques, Département de biochimie et génétique, Mitovasc INSERM 1083, CNRS 6015, CHU d’Angers

Pr Claude Ferec PUPH Laboratoire UMR 1078 « Génetique , génomique fonctionnelle et biotechnologies », Brest

Dr Guy Lenaers Directeur de MitoLab pathophysiologie mitochondriale , Université d’Angers 

Pr Guy Minguet Professeur de sociologie, IMT Atlantique Nantes

Pr Yann Péréon Coordonnateur site constitutif de Nantes- Centre de référence
maladies Neuromusculaires Atlantique, Occitanie, Caraïbe (AOC).

Dr Sylviane Peudenier Responsable Centre de Référence des troubles des
apprentissages Responsable Centre de Référence des Déficiences Intellectuelles de causes rares et Polyhandicap, CHRU de Brest

Pr Laurent Plantier CEPR/Inserm UMR1100, CHRU de Tours

Pr Annick Toutain Chef du Service de Génétique du CHU de Tours, Coordinateur du Centre de Référence Maladies Rares ‘Anomalies du Développement’; Coordinateur du Centre de Compétences Maladies Rares ‘Déficiences Intellectuelles de causes rares’; et ‘Surdités Génétiques’

Pr Christophe Verny CoordinateurdesCentresdeRéférenceMaladiesRares
neurogénétiques et Huntington. Animateur de la Filière de Santé Maladies Rares BRAIN-TEAM (pathologies rares du système nerveux central), CHU d’Angers

CONFÉRENCE VIRTUELLE – FONDATION MALADIES RARES
GUIDE DE BONNES PRATIQUES

La Fondation Maladies Rares organise des évènements en ligne et offre un environnement respectueux, sûr et inclusif à tous les participants, indépendamment de leur sexe, de leur apparence physique, de leur handicap, de leur origine ethnique, de leur âge, de leur religion, de leur orientation sexuelle ou de toute autre catégorie protégée par la loi en vigueur. Tous les participants, y compris les orateurs, les exposants et le personnel de la Fondation sont censés se comporter avec intégrité et respect envers les autres participants présents ou toute personne impliquée dans l’évènement en ligne.

  • Les identifiants que vous recevez pour vous connecter à la conférence en ligne ne sont pas transférables.
  • Lorsque vous acceptez d’intervenir dans le programme, vous devez respecter les choix du/des modérateur(s) de la session dans la sélection des questions ou des commentaires, la gestion des horaires des sessions, etc..
  • Chacun est tenu de respecter la vie privée des autres participants et des’abstenir de tout enregistrement ou photographie non autorisés ou non souhaités, y compris l’enregistrement de toute interaction directe ou indirecte. Vous n’êtes pas autorisés à prendre des photos (copie-écrans) ou des vidéos des présentations, à moins d’avoir obtenu le consentement au préalable de l’auteur et de l’organisateur.

Toute communication, qu’elle soit verbale ou électronique, doit être effectuée de manière respectueuse. Les messages ou contacts inappropriés ne seront pas tolérés.

La Fondation maladies Rares se réserve le droit de prendre toute mesure jugée nécessaire à la suite d’une violation du présent Code de conduite. Cela inclut le signalement aux institutions hôtes et le retrait permanent de toutes nos conférences en ligne. En cas de violation du Code de conduite, les personnes concernées ont la possibilité de contacter la Fondation à l’adresse contact@fondation-maladiesrares.org

Détails

Date :
9 avril 2021
Heure :
9 h 00 min - 18 h 00 min
Catégorie d’Évènement:

Lieu

ZOOM

Organisateurs

Fondation Maladies Rares Ouest
GCS HUGO