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Colloque scientifique en ligne de la Fondation Maladies Rares​

Enjeux et défis de la recherche dans les maladies rares

Comprendre pour développer des traitements

24 JUIN de 14h à 17h en visio-conférence

 
Après chaque intervention, vous aurez la possibilité d’interagir oralement avec le conférencier ou de transmettre une question écrite.
Inscrivez-vous gratuitement via le formulaire ci-dessous.
Le lien pour la connexion sera disponible sur ce site.

Utilisation combinée du nématode C. elegans et des organoïdes intestinaux murins pour étudier la Maladie des Inclusions Microvillositaires,
Dr Aurélien Bidaud-Meynard, Rennes, lauréat.
Utilisation d’un organisme modèle, d’un modèle avancé de l’intestin proche de celui de l’homme, et d’une imagerie de super-résolution afin de décrypter les mécanismes de la maladie rare des inclusions microvillositaires.

Amélioration de la couverture épidermique chez les patients AEC avec érosions cutanées sévères par PRIMA-1MET / APR-246,
Daniel Aberdam, Paris, accompagnement POC.
Repositionnement d’un composé anti tumoral pour traiter les érosions cutanées récurrentes chez les patients atteint d’un syndrome de dysplasie ectodermique ; preuve de principe validée sur les iPSc dérivées et kératinocytes primaires de patients ; nouvelle formulation du composé pour une application locale et un traitement quotidien.

Thérapie par ARN interférence pour les patients atteints d’amylose héréditaire,
David Adams, Paris.
Utilisation de l’ARN interférence dans le traitement de l’amylose héréditaire due à une mutation de la transthyrétine, maladie systémique rare de l’adulte, résutats des essais cliniques.

Avancées du ‘genome editing’ dans les développements thérapeutiques,
Anna Buj Bello, Paris.
Utilisation du ‘genome editing’ pour corriger les défauts génétiques touchant la musculature. Première preuve de concept d’une approche CRISPR-Cas9 dans un modèle cellulaire et un modèle murin de la dystrophie myotonique de Steinert, la plus fréquente des maladies neuromusculaires de l’adulte.

Contrôle de l’inflammation dans le lupus et l’arthrose juvénile idiopathique par une nouvelle classe de molécules (titre à venir),
Jean-Philippe Herbeuval, Paris, accompagnement POC.

Maladie rare : vasculopathie de l’enfant associée à STING (SAVI) et Covid-19
Frédéric Rieux-Laucat, Paris.

Mettre à profit les connaissances existantes sur le SAVI, vasculopathie de l’enfant associée à STING, pour aider à mieux lutter contre les formes sévères du Covid-19, qui présentent des caractéristiques communes (production en excès de médiateurs de l’inflammation, absence de contrôle de l’infection, etc). Caractérisation très fine des cellules immunitaires impliquées dans la réponse qui se met en place chez les patients en vue d’établir une signature des voies dérégulées et développer des traitements spécifiques.

Utilisation combinée du nématode C. elegans et des organoïdes intestinaux murins pour étudier la Maladie des Inclusions Microvillositaires

Dr Aurélien Bidaud-Meynard
I completed my PhD in cell biology at the University of Bordeaux, where I worked on the spatio-temporal regulation of actin polymerization at the leading edge of migrating cells. During my first postdoc at McGill University (Canada), I studied the role of membrane trafficking in the polarized expression of the CFTR channel in airway epithelial cells. I then joined the lab of Gregoire Michaux at the Institute of genetics and development of Rennes for a second postdoc. I’m currently combining the use of an in vivo model, the nematode C. elegans, and an ex vivo model, murine intestinal organoids, to characterize how membrane trafficking controls the maintenance of the intestinal brush border, notably in the context of rare genetic enteropathies.

Amélioration de la couverture épidermique chez les patients AEC avec érosions cutanées sévères par PRIMA-1MET / APR-246

Prof. Daniel Aberdam
completed his first degrees in life sciences at Pierre and Marie Curie University (Paris, France) and his PhD at the Weizmann Institute (Israël) on the oncogenic potential of homeotic genes. During his postdoctoral stage, he discovered the identity of genes responsible for severe human skin diseases that then allowed the first antenatal diagnosis for junctional epidermolysis bullosa syndromes. He was recruited as director of research INSERM in 1995, lead an INSERM unit from 2007 and an international associated laboratory between INSERM and the Israeli TECHNION from 2008 to 2014. His scientific interests turned on epidermal gene regulation with the identification of skin specific promoters. Then, his group has focused on the physiopathology of stem cells and designed original cellular models from embryonic stem cells that recapitulate embryonic normal and pathological skin and cornea formation. It allows the characterization of genes and signaling pathways involved in these critical steps and their involvement in skin defects found in patients affected by human congenital disorders, like ectodermal dysplasia syndromes. This team was the first to demonstrate the ability of pluripotent stem cells to produce a full thickness skin. The group used cell reprogramming of patient samples and genome editing to modeling in vitro genodermatoses and eye-related aniridia and identified small compounds able to rescue phenotype and alleviate severe skin erosions of two patients suffering from ectodermal dysplasia syndrome. More recently, they demonstrate that hair growth is partially controlled by dermal secreted microvesicles which activate follicular keratinocytes through secretion of norrin by dermal papilla cells. 


Thérapie par ARN interférence pour les patients atteints d’amylose héréditaire

Professor David Adams 

is Head of Department and Professor of Neurology at CHU Bicêtre, APHP, University of Paris-Paris-Saclay. He received his medical degree in 1990 and a PhD in immunology in 1995. He has also held research fellowships at the Laboratory of Neuroimmunology at CHUV in Lausanne, Switzerland.

With a particular interest in hereditary ATTR amyloidosis, Professor Adams is involved in clinical research relating to innovative therapies liver transplantation program, siRNA and ASOs , genotype-phenotype studies, and early diagnosis in this field. 

Professor Adams has been principal investigator for a number of clinical studies on hATTR amyloidosis. He is the coordinator of the French Reference Centre for Familial Amyloid Polyneuropathy and Other Rare Peripheral Neuropathies, and the French Network for Familial Amyloid Polyneuropathy, certified by French Health Ministry since 2005. He is also the President of the French-Speaking  Peripheral Nerve Society, and was in the board of the Peripheral Nerve Society.

He participated in elaboration of First European consensus for diagnosis, management, and treatment of transthyretin familial amyloid polyneuropathy and coorganized the First European Meeting for ATTR Amyloidosis for Doctors and Patients in Paris.

Partenaire Platinum de cet événement

ALNYLAM

Vidéo de présentation d’Alnylam
 

Le défi dun Prix Nobel : de la science à la médecine

Validation de l’ARNi comme nouvelle classe thérapeutique

Alnylam est une société biopharmaceutique fondée en 2002 avec l’ambition de créer, sur la base de la découverte de l’interférence ARN (ARNi), une nouvelle classe de médicaments pour le traitement de patients atteints de maladies graves menaçant le pronostic vital, dans des domaines où il n’existe actuellement pas, ou peu, d’options thérapeutiques.

La découverte de l’interférence ARN a été récompensée par un prix Nobel en 2006, et Alnylam est le premier et le seul à ce jour à avoir réussi à maitriser la compréhension de l’ARNi afin de créer une plateforme technologique. Cet outil alimente le portefeuille de l’entreprise en médicaments pour des maladies rares et des grands défis de santé publique. 

Plus de 18 ans de recherches, plus de 3.5 milliards de dollars d’investissements et 450 chercheurs en internes ont été nécessaires pour mettre au point cette plateforme technologique ouvrant aussi la voie à d’autres sociétés d’être actives dans la recherche de nouvelle thérapeutique à base de l’ARNi.

Alnylam dispose aujourd’hui d’un portefeuille de 11 produits en phase de développements cliniques. Le développement clinique d’Alnylam est axé sur quatre domaines thérapeutiques stratégiques : maladies génétiques, maladies cardio-métaboliques, maladies infectieuses hépatiques et système nerveux central. 

Validation de l’ARNi comme nouvelle classe thérapeutique

En novembre 2018, les résultats cliniques de la phase III APOLLO consacrée au PATISIRAN, développé dans le traitement de l’amylose héréditaire à transthyrétine (maladie rare fatale) ont été présentés en France. Au-delà de la validation de l’efficacité et de la sécurité de l’ARNi dans cette maladie rare, ces résultats de phase III étant les premiers au niveau mondial dans l’ARNi valident la plateforme technologique et apportent un espoir pour développer des thérapies pour des maladies à fort enjeux de santé publique telle que les maladies du système nerveux central, de l’hypercholestérolémie, de l’hépatite B et aujourd’hui le COVID-19. Fort de ces résultats positifs, Alnylam a reçu en août 2018 l’enregistrement aux Etats-Unis (fast track) et juillet 2018 l’enregistrement Européen (procédure accélérée). Le produit est disponible en France en post-ATU (suite à une ATU de cohorte accordée par l’ANSM en juin 2018). Deux autres produits (Prime en Europe) issus de la plateforme sont déjà disponibles en ATU en France.

La France, acteur majeure de la validation de l’ARNi

La France est actuellement le premier pays européen en termes de recherche clinique pour le développement des spécialités d’Alnylam. Quinze études cliniques de phase I à III étaient en cours fin 2019. Ces programmes de développement représentent un investissement de 25 M€/an. Alnylam reconnait la forte contribution de la France à son développement clinique et la validation de cette nouvelle classe thérapeutique à travers l’expertise hospitalo-universitaire et souhaiterait faire reconnaître et augmenter l’attractivité de la France en Biotechnologie. 

Au-delà des partenariats public-privé, Alnylam est en discussion active avec des sociétés Françaises de biotechnologies, de big data, de e-Health et des laboratoires pharmaceutiques pouvant contribuer à améliorer sa technologie ou lui permettre d’accélérer le développement et la mise sur le marché de ses produits.

Ainsi en 2014, Alnylam et Sanofi se sont intimement unis par des accords de codéveloppement sur des produits spécifiques. 

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Vous souhaitez être partenaire de cette édition 2020, nous sommes à votre disposition pour réfléchir ensemble à une collaboration. Vous pouvez contacter Anne-sophie Blancher : anne-sophie.blancher@fondation-maladiesrares.com

Partenaire de cet évènement

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Avec le soutien de

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Détails

Date :
24 juin 2020
Heure :
14 h 00 min - 17 h 00 min
Prix :
Gratuit
Catégorie d’Évènement:

Lieu

en ligne
France

Organisateur

Fondation Maladies Rares
Téléphone :
0158142287
E-mail :
anne-sophie.blancher@fondation-maladiesrares.com
Site Web :
https://fondation-maladiesrares.org