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Colloque annuel scientifique de la Fondation Maladies Rares​

Le 17 Mai de 9h à 17h au College de France, Paris

Enjeux et défis de la recherche dans les maladies rares

 

8h45-9h15 Accueil des participants 

9h15-9h30 
Ouverture du colloque 

9h30-11h00 
N°1. Développer les diagnostics du futur 

• Sélection de communications
Christel DEPIENNE*, Essen, Allemagne
Diagnostiquer les maladies génétiques à expansions non codantes : l’exemple de l’épilepsie myoclonique familiale. 
Artem KIM*, Rennes,
Variants synonymes et le biais d’usage de codons : impact sur Sonic Hedgehog dans l’holoprosencéphalie 
Gisèle BONNE, Paris,
Solve-RD : un projet Européen visant à réduire l’errance diagnostique.
Adrien MOREAU, Diag’nCell, Montpellier,
Le test biologique : un nouvel outil au service du diagnostique génétique

 

11h00-11h30 Pause, session posters 

11h30-12h30 
N°2. Concrétiser la recherche en sciences humaines et sociales 

Sophie DALLE-NAZEBI*, Paris,
Accessibilité et éthique de recherche interdisciplinaire auprès de personnes associant des difficultés auditives et visuelles

Annagrazia ALTAVILLA, Marseille,
L’utilisation secondaire des données pédiatrique à des fins de recherche vers de nouveaux modèles de gouvernance

 

12h30-13h 
N°3. Programme National Cohortes Maladies Rares (RaDiCo) 

13h00-14h20 Pause déjeuner, session posters 

14h20-15h00 
N°4. Conférencier invité 

15h00-16h30
N°5. Innover pour les thérapies de demain 

• Sélection de communications 
Tuan N’GUYEN, GoLiver Therapeutics, Nantes,
Médecine régénérative du foie avec des cellules souches pluripotentes

 

16h30-16h55 
N°6. Nouvelles opportunités pour la recherche sur les maladies rares en Europe 

16h55-17h00 Conclusion 

* lauréat des appels à projets de la Fondation Maladies Rares

Contenu de l’onglet

Partenaire de cet évènement​

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Détails

Date :
17 mai 2021
Heure :
9 h 00 min - 17 h 00 min
Prix :
Gratuit
Catégorie d’Évènement:

Lieu

Collège de France
1 Place Marcelin Berthelot
Paris, 75231 France

Organisateur

Fondation Maladies Rares
Téléphone :
0158142287
E-mail :
anne-sophie.blancher@fondation-maladiesrares.com
Site Web :
https://fondation-maladiesrares.org