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Colloque national scientifique
de la Fondation Maladies Rares

Enjeux et défis de la recherche 
dans les maladies rares

Le 17 mai 2021 de 10h à 17h30

en ligne

Dans le respect des règles sanitaires actuelles, nous avons choisi de maintenir notre colloque scientifique annuel initialement prévu au Collège de France sous la forme d’un colloque virtuel, avec un programme adapté.

Nous avons souhaité conserver l’objectif premier de cet événement, qui est de favoriser les échanges et le partage d’expériences avec les acteurs de la recherche.  

  • Au cours du programme, un temps conséquent sera prévu pour poser des questions de visu après chaque intervention.
  • Lors des pauses, il sera possible d’échanger avec les auteurs de posters dans des salles virtuelles dédiées à des thématiques, ainsi qu’avec les orateurs des communications sponsorisées.

Le lien ZOOM pour vous connecter sera en ligne quelques jours auparavant. Pour le recevoir par mail, nous vous conseillons de remplir le formulaire d’inscription ci-dessous.

Avec le soutien de

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10h-12h
N°1. Concrétiser la recherche en sciences humaines et sociales 

  • Alexandra FOUBERT-SAMIER*, Bordeaux
    Etude de la qualité de vie dans une maladie rare neuro-évolutive à partir de la cohorte française Atrophie MultiSystématisée
  • Sophie DALLE-NAZEBI*, Paris
    Accessibilité et éthique de recherche interdisciplinaire auprès de personnes associant des difficultés auditives et visuelles
  • Annagrazia ALTAVILLA, Marseille
    L’utilisation secondaire des données pédiatriques à des fins de recherche vers de nouveaux modèles de gouvernance
  • Bruno DETOURNAY, CEMKA Eval
    Estimer le fardeau économique des maladies rares : une gageure ?

12h-13h30
Pause : Déjeuner et Session Posters

13h30-15h30
N°2. Innover pour les thérapies de demain 

  • Dominique Vincent-Genod, Lyon
    Évolution de la Mesure de Fonction Motrice pour les enfants porteurs de maladies neuromusculaires : présentation du projet MFM-Play et étude pilote 
  • Tuan N’GUYEN, GoLiver Therapeutics, Nantes
    Médecine régénérative du foie avec des cellules souches pluripotentes
  • Justine Bacchetta, Lyon
    Révolution dans l’hyperoxalurie génétique : de la transplantation foie/rein aux injections sous-cutanées d’ARN interférent

Remise du prix Alnylam

Session sponsorisée

  • Valérie Rizzi-Puéchal, membre du comité de Direction, Pfizer France
  • Mohamed Boudissa, directeur des affaires médicales, Boehringer Ingelheim, L’engagement de Boehringer Ingelheim dans les maladies rares
  • Jacques Volckmann, responsable du HUB R&D France, Sanofi
    Bioproduction des médicaments : enjeux pour les traitements dans les   maladies rares

15h30-16h00
Pause : Rencontre avec les industriels et Session Posters

16h00-17h30
N°3. Développer les diagnostics du futur 

  • Vincent CANTAGREL*, Paris
    Une dérégulation de la voie des inositol phosphates cause une hypoplasie pontocérébelleuse
  • Artem KIM*, Rennes
    Variants synonymes et le biais d’usage de codons : impact sur Sonic Hedgehog dans l’holoprosencéphalie 
  • Sylvie MAZOYER*, Lyon
    Les mutations de RNU4ATAC entrainant une déficience de l’épissage mineur provoquent des anomalies ciliaires
  • Christel DEPIENNE*, Essen, Allemagne
    Diagnostiquer les maladies génétiques à expansions non codantes : l’exemple de l’épilepsie myoclonique familiale. 
  • Agnès BLOCH-ZUPAN*, Strasbourg
    L’intelligence artificielle dans le diagnostic des maladies rares à expression bucco-dentaire
  • Gisèle BONNE, Paris
    Solve-RD : un projet Européen visant à réduire l’errance diagnostique.

Clôture du colloque

lauréats de la Fondation Maladies Rares

L’inscription est gratuite.

Justine Bacchetta(MD 2009, PhD 2011) est professeur de pédiatrie, chef du service de néphrologie-rhumatologie pédiatrique et chef de pole adjoint du pole des spécialités pédiatriques (Hôpital Femme Mère Enfant, Lyon Bron, France). Elle est spécialisée en néphrologie pédiatrique et dans les maladies pédiatriques du métabolisme du calcium et du phosphate. Après un séjour post-doctoral à UCLA (Los Angeles, États-Unis), elle s’intéresse à quatre principaux sujets de recherche : les troubles osseux et minéraux associés aux maladies rénales chroniques (CKD-MBD), les maladies osseuses dans les maladies rénales héréditaires rares (principalement la cystinose, l’oxalose et le XLH), les maladies osseuses dans les maladies chroniques pédiatriques, et la physiologie osseuse pendant la croissance. Elle a été membre du conseil de la Société européenne de néphrologie pédiatrique (ESPN), et elle est actuellement secrétaire de la Société française de néphrologie pédiatrique, coordinatrice du comité français Inserm/pédiatrie, membre du conseil du groupe de travail CKD-MBD de l’ESPN, et présidente du groupe de travail CKD/dialyse d’ERK-Net. Elle a publié plus de 180 articles dans des revues à comité de lecture. Elle a donné plus de 60 conférences invitées dans des congrès internationaux et nationaux, et elle a reçu en 2016 le prix Renee Habib de l’Association internationale de néphrologie pédiatrique (IPNA).

Sophie Dalle-Nazébi est sociologue et anthropologue (Ph.D), associée au LERASS (Université Toulouse 3). Au sein de la Fondation Maison des Sciences de l’Homme (FMSH), elle a participé à une recherche interdisciplinaire sur les parcours de vie et le quotidien de personnes ayant un syndrome de Usher (Projets FMR Dépsysurdi et ANR Light4deaf). Ses recherches portent sur les modalités de participation sociale et les dispositifs d’accessibilité, et de manière associée sur les relations entre pratiques de communication, organisation et rapports sociaux. Ses terrains sont marqués par des relations sociales asymétriques, et par la diversité des langues, modalités et référentiels de communication. Ses travaux sont à la croisée de la sociologie des sciences et des techniques, des sciences de l’information et de la communication, de l’anthropologie du langage et des formes de mobilisations collectives. https://www.researchgate.net/profile/Sophie_Dalle-Nazebi

Christel Depienne est professeur de génétique humaine à l’Hôpital Universitaire de Essen (Allemagne) depuis 2017, après avoir été Maître de Conférences des Universités – Praticien Hospitalier à l’Université Pierre et Marie Curie (Hôpital Pitié-Salpêtrière) puis aux Hôpitaux Universitaires de Strasbourg pendant 15 ans. Diplômée de l’Institut National Agronomique de Paris-Grignon, elle a effectué une thèse de science en biologie moléculaire et cellulaire au Commissariat à l’Energie Atomique. Ses travaux de recherche se concentrent sur l’identification de nouveaux gènes et mécanismes responsables de maladies génétiques affectant le développement ou le fonctionnement cérébral, dont l’épilepsie. Une grande part de ses travaux s’intéressent également à établir des corrélations génotype-phénotypes et rechercher des facteurs modificateurs des maladies génétiques associées à une pénétrance incomplète.

 

Sylvie Mazoyer est Directrice de Recherche Inserm au Centre de Recherche en Neurosciences de Lyon. Depuis sa thèse de sciences obtenue en 1990, elle travaille en génétique humaine, d’abord dans le domaine de la prédisposition au cancer du sein pendant 25 ans, puis depuis 2016 sur la génétique des anomalies du développement. Son projet de recherche, développé en étroite collaboration avec des médecins cliniciens et des chercheurs fondamentaux de différentes spécialités (biologie cellulaire, bioinformatique, biochimie), porte sur l’étude des conséquences des défauts de l’épissage mineur, plus particulièrement dans le développement cérébral.

Valérie Rizzi-Puéchal  is currently Rare Diseases Lead for France, in the Pfizer Biopharmaceutical Group.

End of 2015, she moved to Bococizumab Regional Lead position to develop prelaunch strategies for Europe Japan Autralia NZ region in the GIP from Pfizer.

Since 2014, she was Senior Director, leading the Hospital /Anti-infectives European business for GEP.

In the last years, Valérie had the opportunity to develop a broad experience in the Hospital business, managing brands at various status of their life cycle from launch to LOE across multiple countries and aspect of the business, including business development and market access.

In her more than 22 years’ experience in the pharmaceutical industry, she held various medical and marketing /sales assignments in several companies, both in country and European /global roles, in multiple disease areas in human and veterinary medicine  (gynecology, vaccines, parasitology, rheumatology and infectious diseases and rare diseases).

Doctor in Veterinary Medicine from EVNV from Nantes University, Valérie holds a MBA (CESMA MBA) from Management School of Lyon.

Dominique Vincent Genod est kinésithérapeute en pédiatrie, son activité clinique est axée sur l’évaluation des enfants atteints d’une déficience neurologique dans le Service de Médecine Physique et de Rééducation Pédiatrique de Lyon, dirigé par le Dr Carole Vuillerot. Ce service est impliqué dans le développement et la validation d’échelles de fonction motrice dans le domaine des maladies neuromusculaires. 

En collaboration avec le laboratoire G-SCOP de l’INPS Grenoble, elle a développé une approche automatisée pour quantifier la fonction motrice des patients porteurs d’ASI, basée sur la Mesure de Fonction Motrice en utilisant un capteur de mouvement (MFM-Kinect) et une tablette numérique (MFM-Tablette). Elle travaille actuellement sur la création d’un outil ludique améliorant la participation des enfants et la reproductibilité de la mesure MFM en collaboration avec les HCL et l’entreprise de serious game DOWiNO.

Jacques Volckmann is a Doctor in Pharmacy, holds a master in microbiology from the Lyon Industrial Pharmaceutical Institute (IPIL) and a master in fundamental virology from the Lyon I University. He is also graduated from the CEDEP/INSEAD in Business Administration.

He has a developed experience in several domains such as Production, Analytic Sciences, Quality, Product Development, mostly in Biologic Products (hormones, vaccines…).

From 2007 to 2009, he was appointed as the R&D Director of the Sanofi Pasteur sites based in France. From 2010 to 2014, he was appointed as the Europe New Vaccines Project Director at Sanofi Pasteur, in charge of overseeing development of projects for new vaccines belonging to the Global Development Portfolio. From 2014 to end 2017, he held various positions as Director of the Global R&D Sites, Hubs and Scientific Support Units at Sanofi Pasteur. Since April 2018, Jacques is appointed as Head of R&D France with a direct oversight on the sanofi R&D Sites in France.

He is a member of the Sanofi R&D Management Committee (MCom) and of the Sanofi French Strategic Committee. He is also the president of the ‘Biopark by Sanofi’  in Toulouse. He is the President of the Board of the Pharmaceutical and Biologics Institute of Sciences in Lyon (ISPB/ Faculté de Pharmacie de Lyon), member of the board of the Bioaster Institute in Lyon (IRT), and a member of the board of the Ksilink Research Institute in Strasbourg.

CONFÉRENCE VIRTUELLE – FONDATION MALADIES RARES
GUIDE DE BONNES PRATIQUES

La Fondation Maladies Rares organise des évènements en ligne et offre un environnement respectueux, sûr et inclusif à tous les participants, indépendamment de leur sexe, de leur apparence physique, de leur handicap, de leur origine ethnique, de leur âge, de leur religion, de leur orientation sexuelle ou de toute autre catégorie protégée par la loi en vigueur. Tous les participants, y compris les orateurs, les exposants et le personnel de la Fondation sont censés se comporter avec intégrité et respect envers les autres participants présents ou toute personne impliquée dans l’évènement en ligne.

  • Guide Les identifiants que vous recevez pour vous connecter à la conférence en ligne ne sont pas transférables.
  • Lorsque vous acceptez d’intervenir dans le programme, vous devez respecter les choix du/des modérateur(s) de la session dans la sélection des questions ou des commentaires, la gestion des horaires des sessions, etc..
  • Chacun est tenu de respecter la vie privée des autres participants et des’abstenir de tout enregistrement ou photographie non autorisés ou non souhaités, y compris l’enregistrement de toute interaction directe ou indirecte. Vous n’êtes pas autorisés à prendre des photos (copie-écrans) ou des vidéos des présentations, à moins d’avoir obtenu le consentement au préalable de l’auteur et de l’organisateur.

Toute communication, qu’elle soit verbale ou électronique, doit être effectuée de manière respectueuse. Les messages ou contacts inappropriés ne seront pas tolérés.

La Fondation maladies Rares se réserve le droit de prendre toute mesure jugée nécessaire à la suite d’une violation du présent Code de conduite. Cela inclut le signalement aux institutions hôtes et le retrait permanent de toutes nos conférences en ligne. En cas de violation du Code de conduite, les personnes concernées ont la possibilité de contacter la Fondation à l’adresse contact@fondation-maladiesrares.org

Détails

Date :
17 mai 2021
Heure :
9 h 00 min - 17 h 00 min
Prix :
Gratuit
Catégorie d’Évènement:

Lieu

ZOOM

Organisateur

Fondation Maladies Rares
Téléphone :
0158142287
E-mail :
anne-sophie.blancher@fondation-maladiesrares.com
Site Web :
https://fondation-maladiesrares.org